15-03-2016
Con el impulso del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva

EL GARRAHAN CONTINÚA TRABAJANDO EN LA INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Los servicios de Oftalmología y de Genética del hospital colaborarán en la  secuenciación genética de la enfermedad Stargardt con el fin de mejorar su diagnóstico y tratamiento.

Los servicios de Oftalmología y de Genética del hospital, junto al Instituto Leloir, seguirán trabajando en la investigación, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad Stargardt, una de las llamadas enfermedades poco frecuentes, a partir de un convenio firmado ayer por el ministro de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, Lino Barañao, y la presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Luciana Escati Peñaloza. Del acto de firma, que se realizó en la sede del ministerio de Ciencia, participó también el secretario de Planeamiento y Políticas, Dr. Miguel Ángel Blesa.

El objetivo del convenio es promover el diagnostico genético a través de secuenciación de próxima generación, el registro de los pacientes afectados y el desarrollo de un biobanco de muestras disponibles para investigación. Para alcanzar dicha meta, se rubricó el acta complementaria que establece que la primera enfermedad poco frecuente a ser analizada será la enfermedad de Stargardt, mediante la técnica next generation sequencing - secuenciación de próxima generación– de los genes involucrados en dicha enfermedad en 100 pacientes con diagnóstico clínico, con la finalidad de obtener conocimiento para desarrollar métodos de diagnóstico y terapias génicas.

También estuvieron presentes en el evento el jefe de laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la Fundación Instituto Leloir, Osvaldo Podhajcer, y la presidenta del Consejo de Administración del Hospital Garrahan, Dra. Graciela Reybaud.

Para lograr estos objetivos, la FADEPOF se vinculará con la plataforma tecnológica de genómica del Consorcio Argentino de Tecnología Genómica y con el Hospital de Pediatría Garrahan para llevar a cabo la secuenciación genética de las enfermedades poco frecuentes que se analicen.

En la ocasión, Barañao se refirió a la importancia de la investigación para el tratamiento de enfermedades y sostuvo que “los seres humanos nos empeñamos en mejorar las cosas y creemos que podemos encontrar las herramientas para subsanarlas”. Además, explicó que no es únicamente el andamiaje intelectual el que fundamenta a la ciencia, por lo que sostuvo: “Lo que estamos haciendo hoy es poner a la ciencia al servicio de la salud y de la mejora de la calidad de vida de la gente”.

A su turno, el secretario de Planeamiento y Políticas, Dr. Miguel Ángel Blesa, afirmó que “esta firma es la demostración de una continuidad muy fuerte de las tareas de ciencia y tecnología ya que la Secretaría de Planeamiento y Políticas completa hoy una acción que había comenzado hace tiempo”.

Por su parte, la presidenta de la FADEPOF, Luciana Escati Peñaloza, celebró la firma del convenio “con la convicción de que hay un Estado presente” y explicó: “Hoy estamos frente a la posibilidad de que Argentina vaya a secuenciar diferentes genes que van a permitir que los pacientes tengan un diagnóstico certero y que además puedan tener la posibilidad de enrolarse en estudios de investigación”.

Al finalizar el encuentro, la presidenta de FADEPOF le entregó al Ministro un cuadro realizado en el año 2013 por el artista plástico Milo Lockett para la Federación. “Para que aquellos visitantes puedan verlo y sepan que este Ministerio tiene ‘las manos en la masa’ con sus científicos por la cura de las enfermedades poco frecuentes”, afirmó Escati.