21-11-2017

Encuentro anual con familias de pacientes con déficit de Glut 1 en el Hospital Garrahan

El pasado viernes 17 de noviembre, se reunieron en el Hospital Garrahan familias de varios puntos del país que tienen hijos con diagnóstico de déficit de Glut 1.

El Servicio de Nutrición del Hospital organizó, por segundo año consecutivo, el encuentro con familias de pacientes que tienen diagnóstico de déficit de Glut 1, con el fin de intercambiar experiencias, compartir información y transmitir la importancia de cumplir la Dieta Cetogénica, único tratamiento para la enfermedad.

Aproximadamente 500 casos de esta enfermedad han sido reportados en el mundo desde que el Dr. De Vivo describió el síndrome en 1991. En nuestro país se registraron hasta el momento 15 pacientes con este diagnóstico, 5 de ellos se atienden en el Hospital Garrahan. Sin embargo, se estima que pueden existir casos sin diagnosticar, ya que se trata de una patología poco conocida y de difícil diagnóstico.

La especialista en Glut 1 del Hospital, la nutricionista Marisa Armeno, explicó que "si se realiza un diagnóstico precoz, inmediatamente se empieza con el tratamiento de la Dieta Cetogénica durante los primeros años de vida, que es cuando el cerebro está en pleno crecimiento y más energía utiliza".

El Glut 1 es la proteína responsable de transportar glucosa a través de la barrera hematoencefálica hacia el cerebro. El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 -Glut 1- es un trastorno genético que altera el metabolismo del cerebro, que al no poseer la energía necesaria no funciona adecuadamente.

No existe actualmente una cura para la deficiencia de Glut 1 aunque sí un tratamiento efectivo, la Dieta Cetogénica: una terapia metabólica que provee combustible alternativo (cetonas) al cerebro para que pueda funcionar sin glucosa, por lo tanto, es recomendado para pacientes con déficit de Glut 1. Este tratamiento ayuda a mejorar la mayoría de los síntomas en casi todos los pacientes, ya que provee al cerebro una fuente alternativa de energía que sirve para optimizar el crecimiento y desarrollo cerebral.

El encuentro estuvo organizado y coordinado por la Dra. Marisa Armeno, nutricionista del Hospital y referente del país en esta patología, con el acompañamiento de los padres de pacientes con este diagnóstico. Estuvieron presentes en la reunión familias de varios puntos del país, como Santa Fe, Mendoza, Entre Ríos, Buenos Aires. Incluso participó Daniela, una adolescente de 17 años que vive en Chile y fue la paciente número 20 diagnosticada en el mundo desde el descubrimiento del síndrome.